DWQA QuestionsHeterozigot mutasyon nedir?
admin Staff asked 7 ay ago

Heterozigot veya homozigot mutasyon’un çeşitli durumları bulunmaktadır. Bu yüzden çıkan sonuçları hekime göstermeniz daha sağlıklı olacaktır. Çünkü duruma göre önemsiz olabilirken bazı durumlarda hekimin yorumlaması gerekebilir.

Google Translate kullanarak aşağıdaki kaynaklara ulaştım, fakat pek bir şey anlamadım. Yani bunlar net bilgi değildir.
Türkçe kaynak pek yok, okuyup bilgi verebilir misiniz ya da fikri olan cevap yazabilirse sevinirim.

Heterozigot Mutasyonlar

Bazen DNA dizisini değiştiren kromozomlarda mutasyonlar olabilir .

Bu mutasyonlar, genellikle sırasında meydana Ya hataların sonucudur mayoz ve mutajen maruz bırakılarak. Gelen diploit organizmalar, bir genin için tek alel gerçekleşecek bir mutasyon heterozigot mutasyon denir. Aynı genin her iki aleline da aynı mutasyonlara homozigot mutasyonlar denir . Bileşik heterozigot mutasyonlar, her iki allelde aynı gen için olan farklı mutasyonların sonucu olarak ortaya çıkar.

Homozigot ve heterozigot arasındaki fark nedir?

İnsanlar her genin iki kopyasını içerir; biri babadan, diğeri anneden, bazen de bir genin alelleri olarak adlandırılır. Genin sadece bir kopyasında bir mutasyon meydana gelirse o birey heterozigot olarak kabul edilir. Öte yandan, bir genin her iki kopyası mutasyona uğratılmışsa o birey homozigot genotiptir.

Her iki kalıtsal bozukluğun çoğunluğu, bir genin her iki kopyası veya alleli de etkilenirse zararlıdır; bu da, her iki genten alınan protein ürünleri düzgün çalışmamak anlamına gelir. Bu gibi durumlarda tıbbi müdahaleye ihtiyaç duyulur, böylelikle defektif bir proteinin fonksiyonu ilâç yoluyla eski haline getirilebilir. Heterozigot genotiplerde genin bir kopyası sağlıklıdır ve ince proteinler üretebilir, bu nedenle bu kişiler genellikle etkilenmez ve yalnızca taşıyıcılar olarak kabul edilir. Bununla birlikte, birkaç kalıtsal hastalıkta heterozigot bireyler hastalığın hafif bir formundan muzdarip olabilir.

Homozigot ve Heterozigot

B gibi bir harfi hakim bir genetik veya kalıtımsal nitelikte atarsak, b bozuk bir alel olur:

Yani,



Homozigot genotipler BB (normal) ve bb (etkilenen) ve heterozigot genotipler  Bb (taşıyıcı genotipi) ile temsil edilirse,

Aşağıda, farklı genetik türlere sahip aileler için doğan çocukların örnekleri ve olasılıkları gösterilmektedir:

 

 

Ebeveynler BB x BB                                 İki sağlıklı ebeveyn

Çocuklar% 100 BB                                  Tüm çocuklar normal olacak

 

Ebeveynler BB x Bb                                 Bir sağlıklı ve bir taşıyıcı ebeveyn

Çocuklar% 50 BB,% 50 Bb                       Çocuklar yarım normal ve yarım taşıyıcı olabilir

 

Ebeveynler Bb x Bb                                  İki taşıyıcı ebeveyn

Çocuklarda% 25 BB,% 50 Bb,% 25 bb%                       25’inin normal, yarısı taşıyıcı                                                                                             ve % 25’inin de etkilenebileceği (mutant)                                                                        

Ebeveynler BB x bb                                 Bir sağlıklı ve birinden etkilenen ebeveyn

Çocuklar% 100 Bb                                 Tüm çocuklar taşıyıcı olacak

 

Ebeveynler bb x bb                                 İki etkilenen ebeveyn

Çocuklar% 100 bb                                 Tüm çocuklar etkilenen mutantlar olacak